Fragile X-syndrom er en genetisk lidelse, der er stærkt relateret til autisme og betragtes som den mest almindelige enkeltgenforening med autisme.

Det er svært at fastslå, hvad der faktisk sker hos autister, fordi det er svært at kvantificere nogen som værende autistiske eller ej - det er almindeligt, at nogle mennesker viser nogle tegn på autistisk type adfærd, og nogle mennesker er mere ekstreme end andre - plus symptomerne er talrige:

Klinisk defineres autisme af en "triade" af underskud, der omfatter nedsat social interaktion, nedsat kommunikation, begrænsede interesser og gentagne adfærd.

Wikipedia deler mekanismerne i to nøglegrupper, patofysiologi og neuropsykologi. De patofysiologiske aspekter er måske bedre dokumenteret, og nogle kendte korrelater til autisme er angivet:

• Overskud af neuroner i centrale hjerneområder
• Forstyrret neuronal migration under tidlig drægtighed
• Ubalanceret excitatorisk-hæmmende netværk
• Unormal dannelse af synapser og dendritiske rygsøjler

Vores forståelse af de mekanismer, der forårsager autistisk adfærd, går ikke meget ud over dette. Dette papir er en gennemgang af de neuroanatomiske foreninger med autisme, som i det mindste delvis kan hjælpe dig med at identificere de fysiske forskelle, der er knyttet til autisme.

Jeg vil gerne besvare dette spørgsmål. Jeg vil forsøge at undgå at gentage alle oplysninger om mulige årsager til autisme, som blev nævnt her. Under alle omstændigheder er der nye interessante oplysninger.

Autism spectrum disease (ASD) er typisk diagnosticeret ud fra et psykologisk synspunkt. Sådan ting som gentagen adfærd, echolilia, stimming og lignende. Sand grund til, at vi stadig diagnosticerer ASD på denne måde, er, at vi stadig ikke kender årsagerne til denne lidelse.

Søvninkonsistens

Børn med ASD er velkendte for deres søvn forstyrrelse.

Polysomnografistudier af ASD-børn viste de fleste af deres abnormiteter relateret til hurtig øjenbevægelse (REM) søvn, som omfattede nedsat mængde, øget udifferentieret søvn, umoden organisering af øjenbevægelser i diskrete bursts, nedsat tid i sengen, total søvntid, REM-søvnforsinkelse og øget andel af trin 1-søvn.

REM-søvn er generelt en af ​​de to typer søvn. Fra det ontologiske synspunkt kan REM-søvn give neurale stimulationer. På denne måde giver god sumury os på wikipedia-siden på REM:

REM-søvn hersker mest efter fødslen og aftager med alderen. Ifølge den "ontogenetiske hypotese" hjælper REM (også kendt hos nyfødte som aktiv søvn) hjernen, der udvikler sig, ved at give den neurale stimulering, som nyfødte har brug for for at danne modne neurale forbindelser. Søvnmangel har vist, at deprivation tidligt i livet kan resultere i adfærdsmæssige problemer , permanent søvnforstyrrelse og nedsat hjernemasse og kan resultere i en unormal mængde neuronal celledød. upålidelig medicinsk kilde? Det stærkeste bevis for den ontogenetiske hypotese kommer fra eksperimenter med REM-afsavn og udviklingen af ​​det visuelle system i den laterale genikulære kerne og den primære visuelle cortex.

Så mangel på REM-søvn kan være en af de mange vigtige faktorer for autismens hjerneudvikling.

Autistisk mikrobiom

Mikrobiom er et økologisk samfund af kommensale, symbiotiske og patogene mikroorganismer, der findes i og på alle multicellulære organismer, der er undersøgt til dato fra planter til dyr.

Seneste undersøgelser tyder på, at autisme ofte er forbundet med dysreguleret immunrespons og ændret mikrobiotasammensætning. Dette har ført til voksende spekulationer om potentielle roller for hyperaktive immunresponser og mikrobiomet i autisme. Men hvordan mikrobiom-immun krydstale bidrager til neuroudviklingsforstyrrelser, forbliver i øjeblikket dårligt forstået. I denne undersøgelse rapporterer vi kritiske roller for præenatal mikrobiota-sammensætning i udviklingen af ​​adfærdsmæssige abnormiteter i en murin maternel immunaktivering (MIA) -model af autisme, der drives af den virale mimetiske polyinosin-polycytidylsyre. Vi viser, at forudgående mikrobiota-transplantation kan overføre følsomhed over for MIA-associeret neuroudviklingssygdom, og at dette er forbundet med modulering af moderens immunrespons. Desuden finder vi, at ablation af IL-17a-signalering giver beskyttelse mod udviklingen af ​​neuroudviklingsabnormiteter hos MIA-afkom. Vores fund tyder på, at mikrobiota-landskab kan påvirke MIA-induceret neurodevelopmental sygdomspatogenese, og at dette sker som et resultat af mikroflora-associeret kalibrering af svangerskabs-IL-17a-reaktioner.

Det lyder måske ikke som noget relateret til det neurale system, men studer nu løft op på mircobiom betydning.

EØF'er spiller en vigtig rolle i kemosensering af tarmen for at orkestrere passende funktionelle reaktioner på en række stimuli lige fra næringsstoffer, nedbrydningsprodukter til fødevarer, giftige kemikalier, mikroorganismer og bakterierprodukter. Denne komplekse balance mellem maksimering af næringsstofassimilering og minimering af fare for at opretholde optimal homeostase er resultatet af samspillet mellem forskellige detektionssystemer, herunder de forskellige typer sensoriske receptorer, der udtrykkes af EEC'er, de mange signalmolekyler frigivet af EECs og de mål, der aktiveres direkte og indirekte såsom nærliggende celler, fjerne mål nået via blodbanen og neuronveje. Der er gjort betydelige fremskridt med at forstå EECs forhold til neuroner i ENS og CNS og EØF tovejskommunikation med hjernen. Der er nu stærke beviser for, at EØF'er direkte kan deltage i hjernetarmaksens tovejskommunikation gennem axonlignende processer eller basale cytoplasmatiske processer. De basale processer forbinder EØF'er og neuroner, der innerverer tarmdannende neuroepithelialkredsløb, som tillader sensorisk transmission fra tarmlumen og feedback fra hjernen til tarm-EF'erne. Aktivering af afferente og efferente nerveveje kan undersøges til styring af sygdomme relateret til fodringsforstyrrelser og gastrointestinalt dysfunktion. Ændringer i den tovejskommunikation mellem hjernen og tarmen er sandsynligvis forbundet med en svækkelse af tarmfunktionerne (fx tarmsekretion, motilitet, blodgennemstrømning og afferent følsomhed). Modifikationen af ​​den homeostatiske refleks kan føre til en kronisk forstyrrelse af tarmen, såsom visceral overfølsomhed. Derfor er en bedre forståelse af EØF-roller og deres forhold til hjernen og sensoriske nerver et vigtigt forskningsmål. Fremtidige undersøgelser er nødvendige for fuldt ud at dechifrere dette komplekse netværk. Den direkte forbindelse til nerveforbindelse åbner en ny forskningshorisont og giver nye værktøjer til at forstå de mekanismer, der ligger til grund for EØF-kontrol med fødeindtagelse og gastrointestinalt dysfunktion samt potentielle nye terapeutiske mål.

Jeg tror, ​​at der flere og flere holdepunkter for, at den største rolle i udvikling kan være komplekser, imune reaktioner på hjernens udvikling, såsom den nylige relation, blev fundet i homoseksuel hjerneudvikling

Kilde

Devnani, PA, & Hegde, AU (2015). Autisme og søvnforstyrrelser. Journal of pædiatrisk neurovidenskab, 10 (4), 304-7.

Why We Sleep: Unlocking the Power of Sleep and Dreams book af Matthew Walker

Forkant: Kritiske roller for mikrobiota-medieret regulering af immunsystemet i en prænatal immunaktiveringsmodel for autisme

Latorre, R., Sternini, C., De Giorgio, R., & Greenwood-Van Meerveld, B. (2015). Enteroendokrine celler: en gennemgang af deres rolle i kommunikation mellem hjerne og tarm. Neurogastroenterologi og motilitet: det officielle tidsskrift for European Gastrointestinal Motility Society, 28 (5), 620-30.

Selvom det stadig ikke er helt klart, hvad der forårsager autisme, er der en voksende mængde forskning (som jonsca sagde), og der udvikles en model.

En foreslået forklaring fra "Årsager af autismespektrumforstyrrelser ", at lidelsen kan begynde i utero med interaktionen mellem gener og næringsstoffer.

nyere forskning tyder imidlertid på, at autisme kan opstå, når et barn med en genetisk modtagelighed og / eller unormal Omega-3-fedtsyreprofil i cellemembraner udsættes for en eller flere miljømæssige fornærmelser (heavy metal eksponering, virus eller bakterier), hvilket resulterer i funktionsfejl i celler (ofte i tarmen og hjernen). Dette kan ske "in utero" (under graviditet) eller efter fødslen (post-partum). (fra det første link).

Gener synes bestemt at spille en rolle, som i artiklen "Støtte til homeobox-transkriptionsfaktorgenet ENGRAILED 2 som et autismespektrum-følsomheds locus . " (Benayed et al. 2005), homeodomain-transkriptionsgenet EN2 er forbundet med autisme, forbundet med ca. 40% af de mennesker, de testede.

Forstyrrelser i det serotonerge system har også været fundet at være en mekanisme for autisme i henhold til "Serotonintransportørgenotype og neuroanatomi i autismespektrumforstyrrelser" (Raznahan et al. 2009).

Jeg håber, dette er en del af måde at besvare dit spørgsmål på.

Cerebral folatmangel (CFD) har vist sig at være årsagen til autisme hos så mange som 75% af autismepatienter. Specifikt forekommer folatoptagelsen i hjernen primært gennem folatreceptorer i choroid plexus.Folatreceptor alfa-antistoffer (FRAA) hos autismepatienter, binder til disse folatreceptorer og blokerer folatoptagelse. Folat er naturligvis et essentielt næringsstof til forskellige hjernefunktioner. Så man kan forvente, at mange hjernefunktioner vil blive påvirket af CFD.

Autoantistoffer til cerebral folatreceptor i autismespektrumforstyrrelse https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3578948/

Folinic syre (må ikke forveksles med folsyre) er blevet brugt til behandling af CFD-induceret autisme. Dybest set er det en metode til at få folat til hjernen via en alternativ vej, der omgår den primære vej, der er blokeret af FRAA.

Folinsyre forbedrer verbal kommunikation hos børn med autisme og sproghæmning: en randomiseret dobbeltblind placebokontrolleret prøve https://www.nature.com/articles/mp2016168

Autismespektrumforstyrrelse eller autisme er en kompleks neurologisk udviklingshæmning, som kan påvirke en persons evne til at kommunikere eller interagere med andre. Med hensyn til autismespektret er der ingen særlig årsag kendt. Bare den seneste forskning viser, at der kan være mistanke om risikofaktorer, der inkluderer:

• Genetiske mutationer opstår ved en tilfældighed
• Et barn bliver født til ældre forældre
• Lav fødselsvægt og for tidligt fødte babyer
• Hormonelle og metaboliske ubalancer
• Fostereksponering for medicin som valproinsyre eller thalidomid
• Eksponering for tungmetaller og miljøgifter
• Fragile X syndrom og andre genetiske lidelser
• At have et nærmeste familiemedlem med autisme

Indtil dato er der ingen kur oprettet for autisme sociale færdigheder. Med Arizona Centers for Comprehensive Education and Life Skills kan nogle få terapitjenester afhjælpes i det individualiserede uddannelsesprogram, såsom legeterapi, taleterapi, fysioterapi, adfærdsterapi og akvatisk terapi.